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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dysferline (maladie neuromusculaire liée à)
dysferline (maladie neuromusculaire liée à)Synonyme(s)dysferlinopathie |
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Publication AFM
Texte intégral de l'article Des banques de données concernant plusieurs maladies neuromusculaires sont, actuellement, en cours de développement au niveau français et international. L'objectif est d'aider à mieux appréhender ces maladies et[...]Article
Blandin G ; Guien C, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Levy N, Auteur ; Krahn M, Auteur ; Beroud C, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Des mutations dans le gène DYSF conduisent à l'absence complète ou partielle de la dysferline dans les muscles squelettiques. Elles sont à l'origine des dysferlinopathies primaires, un groupe clinique très hétérogène de maladies neuromusculaires[...]Article
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Diaz-Manera J, Auteur ; Fernandez Torron R ; Llauger J ; James MK ; Mayhew A ; Smith FE ; Moore UR ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Jacobs M ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Smith M ; Stramare R ; Rampado A ; Sato N ; Tamaru T ; Harwick B ; Rico Gala S ; Turk S ; Coppenrath EM ; Foster G ; Bendahan D ; Le Fur Y ; Fricke ST ; Otero H ; Foster SL ; Peduto A ; Sawyer AM ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 07/05/2018Article
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Walter MC ; Reilich P ; Thiele S ; Schessl J ; Schreiber H ; Reiners K ; Kress W ; Muller-Reible C ; Vorgerd M ; Urban P ; Schrank B ; Deschauer M ; Schlotter-Weigel B ; Kohnen R ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : le déflazocort n’est pas efficace Les dysferlinopathies, telles que la myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B, sont dues à des [...]Article
Dubourg O ; Wanschitz J ; Maisonobe T ; Behin A ; Allenbach Y ; Herson S ; Benveniste O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Peterle E ; Gaiani A ; Bortolussi L ; Borsato C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fontelonga T ; Hall AJ ; Brown JL ; Jung YL ; Alexander MS ; Dominov JA ; Mouly V ; Vieira N ; Zatz M ; Vainzof M ; Gussoni E | 12/07/2023Article
Spector I ; Zilberstein Y ; Lavy A ; Genin O ; Barzilai-Tutsch H ; Bodanovsky A ; Pines M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dastur RS, Auteur ; Gaitonde PS ; Kachwala M ; Nallamilli BRR ; Ankala A ; Khadilkar SV ; Atchayaram N ; Gayathri N ; Meena AK ; Rufibach L ; Shira S ; Hegde M | 2017Thèse/Mémoire
Lostal W, Auteur | 2010Ce travail de thèse a porté sur le développement d'approches thérapeutiques pour les dysferlinopathies, pathologies dues à un déficit en dysferline, pour lesquelles il n'existe pas de traitement à l'heure actuelle. Nous avons généré et caractéri[...]Article
Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforet P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Eymard B | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Fréquence élevée des formes cliniques atypiques dans les dysferlinopathies Les dysferlinopathies sont des affections neuromusculaires génétiquement déterminées (toutes sont t[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
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Levchenko O ; Panchuk I ; Kochergin-Nikitsky K ; Petrova I ; Nagieva S ; Pilkin M ; Yakovlev I ; Smirnikhina S ; Deev R ; Lavrov A | 07/11/2023