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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale proximale > amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 > amyotrophie spinale proximale type 1
amyotrophie spinale proximale type 1Synonyme(s)amyotrophie spinale infantile de type 1 ;maladie de Werdnig-Hoffman amyotrophie spinale de type 1Voir aussi |
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Caron I | 11/2006Texte intégral de l'article L'annonce d'un diagnostic d'amyotrophie spinale de type I (ASI type I) doit, comme dans les autres types, toujours être accompagnée d'une proposition de prise en charge (PEC) médicale adaptée. L'ASI type I (We[...]Publication AFM
03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Seule la similitude des situations, que la maladie les amène à vivre, fait adopter aux enfants et aux adolescents atteints d'amyotrophie spinale infantile des stratégies défensives pour lutter contre l'irruptio[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Un essai de phase I testant le riluzole (1) a été réalisé chez des enfants atteints d'amyotrophie spinale (ASI) de type I. Ils ont été randomisés dans un rapport 2/1 : deux enfants recevant du riluzole cont[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Des neurologues hollandais et une pédiatre américaine ont effectué une analyse de la littérature se rapportant aux essais thérapeutiques médicamenteux dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI) de type I ainsi que[...]Publication AFM
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03/2006Texte intégral de l'article : Pour le suivi thérapeutique des amyotrophies spinales infantiles (ASI) de types I bis, II et III, l'indice de force musculaire (IFM) est à retenir comme critère principal. La décroissance régulière de l'IFM[...]Publication AFM
Lascombes P | 01/2006Texte intégral de l'article : La chirurgie rachidienne vise à l'obtention d'un rachis stable et à la réduction de la scoliose afin de limiter les conséquences respiratoires et fonctionnelles (maintien de la station assise) des déformati[...]Publication AFM
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01/2008Texte intégral de l'article Le salbutamol augmente la production de la protéine SMN dans des cellules de personnes atteintes d’amyotrophie spinale (ASI), résultat d’une étude menée récemment par une équipe italienne. Celle-ci a analysé les[...]Article
La 5ème édition du congrès international de Myologie organisée par l’AFM-Téléthon s’est déroulée au Palais des congrès de Lyon, du 14 au 18 mars derniers, en présence des plus grands experts mondiaux de la discipline. Un rassemblement marqué par[...]Article
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Haase GR ; Kennel P ; Schmalbruch H | 06/97Un rappel des travaux de l'équipe franco-danoise qui a réalisé une thérapie génique adénovirale par injection intramusculaire d'un adénovirus contenant une neurotrophine (la NT-3) à des souris pmn, modèles murins de dégénérescence motoneuronale [...]Article
Le but de l’étude citée en référence [1] est d’évaluer les fonctions cognitives et langagières d’enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 (SMA1).Article
Klug C, Auteur ; Schreiber Katz O ; Thiele S ; Schorling E ; Zowe J ; Reilich P ; Walter MC ; Nagels KH | 2016Article
Veldhoen ES ; Wijngaarde CA ; van Eijk RPA ; Asselman FL ; Seddiqi N ; Otto LAM ; Stam M ; Cuppen I ; Wadman RI ; van Asperen RMW ; Hulzebos EHJ ; van den Oudenrijn LPV ; Bartels B ; Boezer J ; Gaytant M ; van der Ent CK ; van der Pol WL | England | 02/2023Article
Cances C ; Vlodavets D ; Comi GP ; Masson R ; Mazurkiewicz Beldzinska M ; Saito K ; Zanoteli E ; Dodman A ; El-Khairi M ; Gorni K ; Gravestock I ; Hoffart J ; Scalco RS ; Darras BT | 29/07/2022Article
Hahn A ; Hahn A ; Gunther R ; Ludolph A ; Schwartz O ; Trollmann R ; Weydt P ; Weiler M ; Neuland K ; Schwaderer MS ; Hagenacker T | 19/07/2022Article
D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krosschell KJ ; Maczulski JA ; Scott C ; King W ; Hartman JT ; Case LE ; Viazzo-Trussell D ; Wood J ; Roman CA ; Hecker E ; Meffert M ; Léveillé M ; Kienitz K ; Swoboda KJ ; Project Cure SMA investigators Network | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract