Avancées de la recherche 2023
Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires.
Avancées de la recherche 2023
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Lorain S, Validateur ;
Gilby E, Traducteur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Masingue M, Validateur ;
Lefebvre S, Validateur ;
André C, Validateur
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Bassez G, Validateur ;
Geille A, Validateur ;
Loux N, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Urtizberea JA, Validateur ;
Lorain S, Validateur ;
Bordes M, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Allamand V, Validateur ;
Loux N, Validateur
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]