Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie centronucléaire
myopathie centronucléaireSynonyme(s)centronuclear myopathy |
Documents disponibles dans cette catégorie (465)
trié(s) par Date de publication décroissante (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Avec l'identification de la dose optimale efficace et d'un mode d'administration transposable chez l'homme, l'équipe d'Ana Buj Bello de Généthon contribue à rapprocher la thérapie génique de la myopathie myotubulaire du chevet des malades. Son é[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Un traitement vient de faire ses preuves chez des souris modèles de la myopathie myotubulaire, y compris quand elles sont déjà bien affectées. Il permet de diminuer le taux de dynamine 2, une protéine qui est augmentée dans la maladie. L'équipe[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017En octobre dernier s’est tenu à Saint-Malo le 22e congrès de la World Muscle Society (WMS) qui a accueilli 750 participants. Nathalie Loux de la direction scientifique de l’AFM-Téléthon et Lucile Hoch de l’Institut des cellules-souches pour le t[...]Article
L’unique modèle murin reproduisant la myopathie centronucléaire autosomique dominante associé à une mutation du gène dynamine-2 (KI-dnm2R465W/+) reproduit la plupart des signes cliniques observés chez l’Homme, notamment une atrophie et une perte[...]Article
Oliveira J, Auteur ; Goncalves A ; Taipa R ; Melo-Pires M ; Oliveira ME ; Costa JL ; Machado JC ; Medeiros E ; Coelho T ; Santos M ; Santos R ; Sousa M | 2016Article
Lawlor MW, Auteur ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Dowling JJ ; James ES ; Meng H ; Moore SA ; Prasad S ; Schoser B ; Sewry CA | 2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Amthor H, Auteur ; Sweeney HL, Auteur ; Buj Bello A, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Savarese M ; Musumeci O ; Giugliano T ; Rubegni A ; Fiorillo C ; Fattori F ; Torella A ; Battini R ; Rodolico C ; Pugliese A ; Piluso G ; Maggi L ; D'Amico A ; Bruno C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Mora M ; Toscano A ; Minetti C ; Nigro V | 2016Article
Abath Neto O, Auteur ; Silva MR ; Martins CA ; Oliveira AS ; Reed UC ; Biancalana V ; Pesquero JB ; Laporte J ; Zanoteli E | 2016Article
Sabha N, Auteur ; Volpatti JR ; Gonorazky H ; Reifler A ; Davidson AE ; Li X ; Eltayeb NM ; Dall'Armi C ; Di Paolo G ; Brooks SV ; Buj Bello A ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2016VLM
Thérapie génique, pharmacologique, nouveaux antisens, ect. Les approches thérapeutiques se multiplient pour de nouvelles pathologies ou parfois pour améliorer les traitements proposés aux malades.VLM
Avec ses 250 experts aux profils variés et complémentaires, l'Institut de myologie contribue à l'avènement d'une nouvelle génération de chercheurs et d'ingénieurs bien décidés à faire de la myologie le fer de lance de l'innovation thérapeutique.[...]Livre
Thèse/Mémoire
Martins-Bach AB, Auteur | 2015De nouvelles options thérapeutiques sont en cours d'introduction pour les maladies musculaires génétiques telles que les dystrophies musculaires et les myopathies congénitales, maladies jusque là sans traitement causal. Ces développements récent[...]VLM
Depuis dix ans, Ana Buj Bello a pour objectif de proposer un traitement de la myopathie myotubulaire. Alors qu'elle approche du but, sa persévérance est saluée par le prix du Outstanding New Investigator décerné par la Société américaine de th[...]