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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie démyélinisante > CMT forme démyélinisante > CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) > CMT4E liée à la protéine myéline zéro
CMT4E liée à la protéine myéline zéro
Commentaire :
ORPHA 99951
MIM 605253 - Transmission autosomique récessive - Mutation ou délétion dans le gène MPZ , sur le chromosome 1, (région 1q22) et codant pour la protéine MPZ membranaire exprimée par les cellules de Schwann Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CMT 4E myelin protein zero related CMT4EVoir aussi |
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