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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie
dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
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Santoro L ; Pastore L ; Orsini AVM ; Del Giudice E ; Vita G ; Frisso G ; Salvatore F ; Gasparo-Rippa P | 06/98Les auteurs rapportent le premier cas (chez l'enfant) d'un syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY) associé à une dystrophinopathie modérée. Les analyses n'ont pas permis d'établir l'inactivation de l'un ou l'autre des deux chromosomes X, ce [...]Article
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Association irlandaise contre les dystrophies musculaires.Article
L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) (voir bulletin signalétique n°26) est une technique basée sur le principe de l’hybridation moléculaire entre deux séquences de nucléotides : une sonde et son ADN cible, par exemple celui de myoblastes[...]Article
Fenichel G ; Pestronk A ; Florence J ; Robison V ; Hemelt V | 05/97Une étude pilote menée sur 10 garçons, âgés de 6 à 9 ans et atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, visait à évaluer l’efficacité d’un traitement par oxandrolone, un anabolisant stéroïdien, administré à une dose quotidienne de 0,1mg/kg su[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]Article
Dubowitz V, Auteur | 06/97Le 47ème atelier international de l’ENMC (13-15 décembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a réuni 11 spécialistes de 7 pays pour faire le point sur l’utilisation des stéroïdes (Prédnisolone, Déflazacort) dans le traitement de la dystrophie musculaire d[...]Article
Hauser MA ; Amalfitano A ; Kumar-Singh R ; Hauschka SD ; Chamberlain JS | 07/97Des analyses menées sur les souris mdx montrent que plus de 50% des fibres musculaires doivent exprimer la dystrophine pour prévenir le développement de la dystrophie du groupe musculaire auquel elles appartiennent. Une dystrophine tronquée s’ex[...]Article
Kakulas BA | 07/97Après un rappel sur le gène de la dystrophine, les aspects cliniques de la DMD, la physiopathologie musculaire du foetus, du nourisson, de l'enfant, de l'adolescent, les données observables en microscopie électronique et la pathogénèse de la mal[...]Article
Wilton SD ; Dye DE ; Blechynden LM ; Laing NG | 07/97Chez la souris mdx, la mutation en cause est une mutation non sens de l'exon 23 du gène de la dystrophine, qui entraîne normalement l’absence de la protéine. Or on retrouve chez les souris mdx un faible pourcentage de fibres exprimant la dystrop[...]Article
Howell JMCC ; Fletcher S ; Kakulas BA ; O'Hara M ; Lochmuller H ; Karpati G | 07/97Une équipe australienne a testé un mini-gène ou le gène entier de la dystrophine , combiné avec la lipofectine et/ou le gène marqueur Lac Z de la bêta-galactosidase bactérienne, en l'injectant à des chiots GRMD (modèle animal de la dystrophie mu[...]Article
First meeting of the Duchenne parent project in Europe treatment of Duchenne mus (7-8 november 1997; Rotterdam) ; Scheuerbrandt G | 05/98Après trois conférences du Duchenne Parent Project aux USA, la première réunion européenne s’est déroulée, à Rotterdam (Pays-Bas), les 7 et 8 novembre 1997, à l’initiative de la section néerlandaise de l’association. Patricia Furlong, une améric[...]Article
XVèmes Journées Francophones d'Electroneuromyographie (15-17 mars 2006; Grenoble, France) ; Kuntzer T ; Petiot P ; Labarre-Vila A ; Maisonobe T ; Pouget J | 01-02/2006Les 15e journées francophones d'électroneuromyographie se sont déroulées, à Grenoble, du 15 au 17 mars dernier. Au cours de ces journées, une table ronde ayant pour thème " Place de l'ENMG dans les maladies neuromusculaires en 2006 " a permis [...]Site internet
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“OrphanAnesthesia” is a common project of the Scientific Working Group of Pediatric Anesthesia of the German Society of Anesthesiology and Intensive Care, Orphanet, the German Society of Anesthesiology and Intensive Care (DGAI), the European Soc[...]Site internet
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Chaichana KL ; Buffington ALH ; Brandes M ; Edwin D ; Lee HB | 03-04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahl M | 02/98Le point sur les stratégies thérapeutiques actuellement à l’étude dans la dystrophie musculaire : à côté des essais cliniques de thérapie génique (transfert adénoviral du gène de la dystrophine), des équipes suivent la piste de l’utrophine. Les [...]Article