Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures > dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive > LGMDR8 liée à TRIM32
LGMDR8 liée à TRIM32Synonyme(s)LGMD2H ;myopathie sarcotubulaire ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H dystrophie musculaire des ceintures R8 liée à TRIM32 |
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Article
Frosk P ; Weiler T ; Nylen E ; Sudha T ; Greenberg CR ; Morgan K ; Fugiwara TM ; Wrogemann K | 2002Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Weiler T ; Greenberg CR ; Zelinski T ; Nylen E ; Coghlan G ; Crumley MJ ; Fujiwara TM ; Morgan K ; Wrogemann K | 1998Les auteurs ont étudié 4 familles apparentées d’Huttérites, comprenant 40 membres, dont certains étaient atteints d’une forme modérée de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) autosomique récessive. Les analyses génétiques ont permis de loca[...]