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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures > dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive > LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycane
LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycaneSynonyme(s)LGMD2E ;dystrophie musculaire des ceintures R4 liée au bêta-sarcoglycane ;béta-sarcoglycanopathie ;dystrophie musculaire des ceintures par déficit en bêta-sarcoglycane dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E |
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vitiello C ; Auricchio A ; Faraso S ; Sorrentino N ; Nusco E ; Nigro G ; Di Salvo G ; Calabro R ; Di Napoli D ; Castaldo S ; Nigro V | 2008Limb-girdle muscular dystrophies 2C-2D-2E-2F (LGMD2C-2F) are classified as "sarcoglycanopathies" and represent the most severe forms, often associated with cardiomyopathy They are caused by mutations in any of the four sarcoglycan (?, ?, ? and ?[...]Article
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Fanin M ; Melacini P ; Boito C ; Pegoraro E ; Angelin C | 2003Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglycanopathies seraient associées à un risqu[...]Article
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Dystrophies musculaires récessives : diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique des dystrophies musculaires récessives repose sur deux volets indissociables : la nature du défaut protéique primaire et la nature de la mutation. Il est préfé[...]Article
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