Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures > dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive > LGMDR2 liée à la dysferline
LGMDR2 liée à la dysferlineSynonyme(s)LGMD2B ;dystrophie musculaire de type 2B avec déficit en dysferline ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B dystrophie musculaire des ceintures R2 liée à la dysferline |
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Thèse/Mémoire
Di Fulvio S, Auteur | 2010La présence de mutations dans le gène de la dysferline est responsable du développement d‘une forme de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2B). La dysferline est une protéine transmembranaire composée de sept domaines C2 et de deux domaines[...]Livre
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