Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie centronucléaire > myopathie myotubulaire liée à l'X
myopathie myotubulaire liée à l'XSynonyme(s)MTMX ;myopathie centronucléaire liée à l'X ;X-linked centronuclear myopathy XLMTMVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1987Une étude épidémiologique portant sur 88 familles de dystrophie myotonique nous a permis de recenser 45 familles ayant présenté des cas de formes néonatales et d'en préciser l'aspect clinique dans 34 cas. La transmission maternelle exclusive de[...]Article
Bucher HU ; Boltshauser E ; Briner J ; Gnehm HE ; Janzer RC | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heckmatt JZ ; Sewry CA ; Hodes D ; Dubowitz V | 1985Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bruyland M ; Liebaers I ; Sacre L ; Vandeplas Y ; de Merleir L ; Martin JJ | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Site internet
A European Charity, with the sole aim of finding a cure or treatment for Myotubular Myopathy, a rare and serious neuromuscular condition, giving the children affected by it a real chance of life.Site internet
Site d'une association allemande contre les myopathies tubulaires.Article
Thomas N, Auteur | 06/97Concernant la myopathie myotubulaire, le 45ème atelier international de l’ENMC (13-15 septembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a été l’occasion de faire le point sur le gène MTM1, l’analyse de ses mutations, les aspects cliniques et les modèles anima[...]Article
Helliwell TR ; Ellis IH ; Appleton RE | 05/98Se basant sur l’étude de 5 patients non apparentés atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (dont une femme), les auteurs présentent les variations histologiques, immunohistochimiques et cliniques qu’ils ont observées. L’étude du tissu musc[...]Site internet
Site d'information sur les myopathies centronucléaires. Ce site est édité par une famille de malades et vise à réunir une communauté de personnes atteintes.