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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > LARGE (maladie neuromusculaire liée à) > dystrophie musculaire congénitale avec déficit en LARGE
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en LARGE
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ORPHA 98894
OMIM : 608840 Transmission autosomique récessive Anomalie sur le gène LARGE sur le chromosome 22 (région 22q.12.3-q13.1) codant la protéine acétyl-glucosaminyl-transférase like, enzyme impliquée dans la glycosylation de l'alpha-dystroglycane. Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)CMD 1D ;CMD1D ;DMC 1D ;DMC1D ;dystrophie musculaire congénitale avec mutation du gène LARGE ;congenital muscular dystrophy with LARGE protein deficiency MDC1DVoir aussi |
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