Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > actine (maladie neuromusculaire liée à) > alpha-actine (maladie neuromusculaire liée à) > myopathie à multiminicores liée à l'alpha-actine
myopathie à multiminicores liée à l'alpha-actine
Commentaire :
Chromosome 1.
Mutation dans le gène ACTA1 codant pour l'alpha-actine, protéine des filaments fins des fibres musculaires. Localisation 1q42.1 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)alpha-actin related multicore myopathy ;alpha-actin related minicore myopathy alpha-actin related multiminicore diseaseVoir aussi |
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