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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire > maladie de McArdle
maladie de McArdle
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ORPHA 368
OMIM : 232600 Transmission autosomique récessive. Mutation dans le gène PYGM sur le chromosome 11 (région 11q13) codant la phosphorylase musculaire, enzyme de la glycogénolyse musculaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)déficience en myophosphorylase ;déficience en phosphorylase musculaire ;deficience en PYGM ;déficit en myophosphorylase ;déficit en phosphorylase musculaire ;déficit en PYGM ;glycogen storage disease type V ;glycogénose type 5 ;glycogénose type V ;glycogenosis type V ;GSD V ;GSD5 ;maladie de Mac Ardle ;McArdle disease ;GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency ;GSD type 5 ;Glycogen storage disease type 5 ;Glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency ;Type 5 glycogenosis GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaireVoir aussi |
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Tsujino S ; Shanske S ; Valberg SJ ; Cardinet III GH ; Smith BP | 1996La maladie de Mc Ardle est une myopathie métabolique due à un déficit en myophosphorylase. Certains boeufs du charolais constituent un bon modèle animal, le premier de cette maladie. Une mutation a été récemment identifiée.Article
Cinnamon J ; Slonim AE ; Black KS ; Gorey MT ; Scuderi DM ; Hyman RA | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jehenson P ; Leroy-Willig A ; Duboc D ; Syrota A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lebo RV ; Anderson LA ; Lynch E ; Hwang P ; Fletterick R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fleckenstein JL ; Peshock RM ; Lewis SF ; Haller RG | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mineo I ; Kono N ; Yamada Y ; Hara N ; Kiyokawa H ; Hamaguchi T ; Kawachi M ; Yamasaki T ; Nakajima H ; Kuwajima M ; Tarui S | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscle & Nerve, 13, 7. Increased muscular beta-hydroxyacyl CoA dehydrogenase with McArdle's disease.
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