Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > identification du gène
identification du gèneSynonyme(s)gene identification |
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Thèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1993... Conclusion : notre travail sur les myopathies myotubulaires démontre les difficultés des études de liaison génétique lorsque les familles concernées sont petites, que la maladie est rare et létale en période néonatale. Cette difficulté est a[...]Article
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Durr A ; Stevanin G ; Jedynak CP ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1993http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=8232931&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSumArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laing NG ; Majda BT ; Akkari PA ; Layton MG ; Mulley JC ; Phillips H ; Hann EA ; White SJ ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Groth DM ; Boundy KL ; Kneebone CS ; Blumberg PC ; Wilton SD ; Speer MC ; Kakulas BA | 03/1992Article
Article
Legouis R ; Hardelin JP ; Levilliers J ; Claverie JM ; Compain S ; Wunderle V ; Millasseau P ; Le Paslier D ; Cohen D ; Caterina D ; Bougueleret L ; Delemarre-van de Waal H ; Lutfalla G ; Weissenbach J | 18/10/1991Thèse/Mémoire
Vincent A, Auteur | 1991Ce travail a consisté en plusieurs approches parallèles de cartographie de la région du locus du X fragile. J'ai participé à la caractérisation et à la localisation génétique de marqueurs polymorphiques supplémentaires (DXS105, DXS98, DXS369, DX[...]Article
Schonk D ; van Dijk P ; Riegman PHJ ; Trapman J ; Holm C ; Willcocks TC ; Sillekens P ; van Venrooij WJ ; Wimmer E ; Geurts van Kessel A ; Ropers HH ; Wieringa B | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brzustowicz LM ; Lehner T ; Castilla LH ; Penchaszadeh GK ; Wilhelmsen KC ; Daniels R | 1990Article
Thèse/Mémoire
Heilig R, Auteur | 1989... Etude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), maladie pour laquelle aucun traitement curatif n'existe à l'heure actuelle et dont la gravité et l'incidence, tant individuelle et familiale que sociale rendent hautement désirable l'affin[...]Article
Sarfarazi M ; Upadhyaya M ; Padberg G ; Pericak-Vance MA ; Siddique T ; Lucotte G ; Lunt P | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Site internet
FORGE Canada (Finding of Rare Disease Genes) is a national consortium of clinicians and scientists using next-generation sequencing technology to identify genes responsible for a wide spectrum of rare pediatric-onset disorders present in the Can[...]Rapport institutionnel
Le projet GENRE (GENetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophies) est l'un des 3 projets du MYO-CLUSTER, pour Genetic resolution of MYOpathies. Ce rapport s'inscrit dans le Workpackage 2 (Ascertainment of families and collection of DNA sam[...]Article
Minetti C ; Sotgia F ; Scartezzini P ; Broda P ; Bado M ; Masetti E ; Mazzocco M ; Egeo A ; Donati MA ; Volonte D ; Galbiati F ; Cordone G ; Bricarelli FD ; Lisanti MP ; Zara F | 04/98A côté des deux formes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante actuellement connues - LGMD1A liée au chromosome 5 (5q), LGMD1B liée au chromosome 1 (1q11-21) - , les auteurs décrivent, chez 8 patients, une nouvelle forme qu’[...]