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dystrophie musculaire congénitale de type FukuyamaSynonyme(s)maladie de Fukuyama ;muscle-brain disease MDDGA4 |
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Kobayashi K ; Nakahori Y ; Mizuno K ; Miyake M ; Kumagai T ; Honma A ; Nonaka I ; Nakamura Y ; Tokunaga K ; Toda T | 16/05/1998Article
Toda T ; Miyake M ; Kobayashi K ; Mizuno K ; Saito K ; Osawa M ; Nakamura Y ; Kanazawa I ; Nakagome Y ; Tokunaga K ; Nakahori Y | 1996Article
Toda T ; Okui K ; Kondo E ; Saito K ; Fukuyama Y ; Yoshioka M ; Kumagai T ; Suzumori K ; Kanazawa I ; Nakamura Y | 1994Article
Durbeej M ; Henry MD ; Campbell KP | 1998Une synthèse des connaissances actuelles sur la structure et la fonction des dystroglycanes. Il est maintenant évident que les dystroglycanes jouent un rôle critique dans la pathogenèse de plusieurs maladies neuromusculaires et qu'elles sont imp[...]Article
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Saito K ; Kondo-Lida E ; Kawakita Y ; Juan D ; Ikeya K ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T ; Nakabayashi M ; Yamamoto T ; Kobayashi M | 1998Article
Nature, 394. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy
Kobayashi K ; Nakahori Y ; Miyake M ; Matsumura K ; Kondo-Lida E ; Nomura Y ; Segawa M ; Yoshioka M ; Saito K ; Osawa M ; Hamano K ; Sakakihara Y ; Nonaka I ; Nakagome Y ; Kanazawa I ; Nakamura Y ; Tokunaga K ; Toda T | 07/98Une équipe japonaise a découvert l’anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) qui, au Japon, est l’une des plus fréquentes maladies autosomiques récessives, avec une incidence de 0,7 à 1,2 pour 10 00[...]Article
Takai Y ; Tsutsumi O ; Harada I ; Fujii T ; Kashima T ; Kobayashi K ; Toda T ; Taketani Y | 1998La localisation fine du gène de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) en 9q31-q33 a permis le développement de marqueurs microsatellites pour le diagnostic prénatal ou le diagnostic des hétérozygotes transmetteurs de la FCMD (1[...]Livre
This volume aims to bring fresh impetus to new areas and areas of research in congenital muscular dystrophy which seem to have been neglected since the 1940s. The recognition and delineation of Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD) [...]Article
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Yamamoto T ; Shibata N ; Kanazawa M ; Kobayashi M ; Komori T ; Ikeya K ; Kondo E ; Saito K ; Osawa M | 1997Article
Dobyns WB ; Pagon RA ; Armstrong DD ; Curry CJR ; Greenberg F ; Grix A ; Holmes LB ; Laxova R ; Michels VV ; Robinow M ; Zimmerman RL ; Opitz JM ; Reynolds JF | 1989Comment in: Muscle-eye-brain disease and Walker-Warburg syndrome. Santavuori P, Pihko H, Sainio K, Lappi M, Somer H, Haltia M, Raitta C, Ketonen L, Leisti J. Am J Med Genet. 1990 Jul;36(3):371-4.Article
Aida N ; Tamagawa K ; Takada K ; Yagishita A ; Kobayashi N ; Chikumaru K ; Iwamoto H | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kato T ; Nishina M ; Matsushita K ; Hori E ; Akaboshi S ; Takashima S | 1997(B36) A-10135 2401 La fonction de la membrane cellulaire est-elle anormale dans le cerveau des patients présentant une dystrophie musculaire de Duchenne? Pour vérifier cette hypothèse, les auteurs ont analysé divers extraits cérébraux humains au[...]Article
Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]