Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de la jonction neuromusculaire > syndrome myasthénique congénital
syndrome myasthénique congénital |
Documents disponibles dans cette catégorie (527)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Article
Article
Abicht A ; Stucka R ; Song IH ; Karcagi V ; Kugler K ; Baumgarten-Walczak A ; Stier C ; Pongratz D ; Mortier W ; Muller Felber W ; Rüdel R ; Lochmuller H | 04/2000Publication AFM
Ce colloque a été organisé par l'institut de Myologie en collaboration avec : - le comité organisateur : Ketty SCHWARZ Bruno EYMARD Jacques SALAMA Fernando TOME Jon Androni URTIZBEREA - Les coordinateurs : Véronique ORTEGA Dominique[...]Article
Wang HL ; Ohno K ; Milone M ; Brengman JM ; Evoli A ; Batocchi AP ; Middleton LT ; Christodoulou K ; Engel AG ; Sine SM | 2000Article
Article
Article
Abicht A ; Stucka R ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Horvath R ; Mortier W ; Schara U ; Ramaekers V ; Jost WH ; Brunner J ; JanBen G ; Seidel U ; Schlotter B ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Rüdel R ; Lochmuller H | 10/1999Article
Banwell BL ; Russel J ; Fukudome T ; Shen XM ; Stilling G ; Engel AG | 08/1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Nichols P ; Croxen R ; Vincent A ; Rutter R ; Hutchinson M ; Newsom-Davis J ; Beeson D | 04/1999Article
Après 1990, quatre voies de recherche se sont développées en vue de l'analyse moléculaire des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). D'abord, les séquences d'ADN complémentaire des sous-unités a, b, d et e du récepteur à l'acétylcholine (RAC[...]Publication AFM
Ce colloque a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec le comité d'organisation : - Michel FARDEAU - J. Andoni URTIZBEREA - Jeanine KOENIG La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salp[...]Article
Article
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Ozdemir C | 1999Qu'appelle t'on "myasthénie familiale infantile" ? S'agit-il de la pathologie décrite pour la première fois par Conomy en 1975, associant deux caractéristiques cliniques : des crises respiratoires sévères et l'absence d'ophtalmoplégie ? Ou s'agi[...]Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Publication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Ce colloque a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec le comité d'organisation : - Michel FARDEAU - J. Andoni URTIZBEREA - Suzanne CHARVET-PROTATArticle
Donger C, Auteur ; Krejci E ; Pou Serradell A ; Eymard B ; Bon S ; Nicole S ; Chateau D ; Gary F ; Fardeau M ; Massoulié J ; Guicheney P | 1998Le syndrome myasthénique congénital (CMS) avec déficience en acétylcholinestérase (AChE) au niveau de la plaque motrice est une maladie autosomique récessive récemment classée : CMS type Ic (CMS-Ic). La queue du collagène de l'acétylcholinestéra[...]Article
Les mutations en cause dans le syndrome du canal lent (un syndrome myasthénique congénital) prolongent les périodes d’ouverture du canal des récepteurs de l’acétylcholine. In vitro, le sulfate de quinidine raccourcit le temps d’ouverture de ce c[...]