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Auteur Kishnani P |
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Article
Paschall A ; Khan AA ; Enam SF ; Boggs T ; Hijazi G ; Bowling M ; Austin S ; Case LE ; Kishnani P | United States | 09/10/2021Article
Kishnani P ; Broomfield A ; Davison J ; Labarthe F ; Brassier A ; Si Houn Hahn ; Kumada S ; Ohki H ; Pichard S ; An Haack K ; Johnson J ; Meng X ; Chien YH ; Kronn D | 2021Article
Stockton DW ; Kishnani P ; van der Ploeg A ; Llerena J Jr ; Boentert M ; Roberts M ; Byrne BJ ; Araujo R ; Maruti SS ; Thibault N ; Verhulst K ; Berger KI | Germany | 06/2020Article
Kishnani P, Auteur ; Tarnopolsky M ; Roberts M ; Sivakumar K ; Dasouki M ; Dimachkie MM ; Finanger E ; Goker-Alpan O ; Guter KA ; Mozaffar T ; Pervaiz MA ; Laforet P ; Levine T ; Adera M ; Lazauskas R ; Sitaraman S ; Khanna R ; Benjamin E ; Feng J ; Flanagan JJ ; Barth J ; Barlow C ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Boudes P ; Johnson FK ; Byrne B | 2017Article
Levesque S, Auteur ; Auray-Blais C ; Gravel E ; Boutin M ; Dempsey-Nunez L ; Jacques PE ; Chenier S ; Larue S ; Rioux MF ; Al-Hertani W ; Nadeau A ; Mathieu J ; Maranda B ; Desilets V ; Waters PJ ; Keutzer J ; Austin S ; Kishnani P | 2016Article
Carlier RY ; Mongini T ; Vissing J ; van der Maarel S ; Reuser A ; Austin S ; Kishnani P ; Schoser B ; Gast U ; Plöckinger U ; Straub V ; Raben N | 2013Meeting abstracts : 01-Autophagy: the pathogenic agent in muscle damage. 02-Advances in imaging for the diagnosis and disease monitoring of Pompe disease. 03-Genotype-phenotype: correlations and emerging spectrum. 04-Diagnostic algorithm and cas[...]Article
Forsha D ; Li JS ; Smith PB ; van der Ploeg AT ; Kishnani P ; Pasquali SK ; Laforet P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pompe disease is caused by a deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA). Severe GAA deficiency manifests during infancy with rapidly progressing muscle weakness and cardiomyopathy. Most patients die by age 1 year. Two open-label studies (S1 and [...]Article
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5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Marsden D ; Berger K ; van der Ploeg A ; Case L ; Dandrea C ; Kishnani P ; Giannini E | 2008Introduction : Un système de notation de la gravité de la maladie (Disease Severity Scoring System (DS3)) mesure le poids de la maladie pour les patients. Il se compose des domaines de santé essentiels, chacun étant décrit par des évaluations cl[...]Article
The Pompe Disease Diagnostic Working Group ; Winchester B ; Bali D ; Bodamer OA ; Caillaud C ; Christensen E ; Cooper A ; Cupler EJ ; Deschauer M ; Fumic K ; Jackson M ; Kishnani P ; Lacerda L ; Ledvinova J ; Lugowska A ; Lukacs Z ; Maire I ; Mandel H ; Mengel E ; Muller Felber W ; Piraud M ; Reuser A ; Rupar T ; Sinigerska I ; Szlago M ; Verheijen F ; van Diggelen OP ; Wuyts B ; Zakharova E ; Keutzer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Pine CW ; Nafar H ; Palling DJ ; Slonim AE ; Pestronk A ; Byrne BJ ; Kishnani P ; Ranes B ; Kissling CJ ; Schwab R ; Connolly S ; Sitaraman S ; Castelli J ; Insinga F ; Lazauskas R ; Furlow MC ; Do HV ; Lockhart DJ ; Wustman BA | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Kishnani P ; Byrne B ; Case L ; Merlini L ; van der Ploeg A | 2008Introduction: Pompe disease (acid maltase deficiency) is a rare, progressive, and often fatal metabolic myopathy caused by deficiency of the enzyme acid alpha-glucosidase. Clinical manifestations vary significantly with respect to age at onset, [...]Article
Kallwass H ; Carr C ; Gerrein J ; Titlow M ; Pomponio R ; Bali D ; Dai J ; Kishnani P ; Skrinar AM ; Corzo D ; Keutzer J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Une nouvelle méthode plus fiable pour le diagnostic des formes tardives de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase* acide ou maladie d[...]Multimédia
International Pompe Conference (1-2 Novembre 2003; Heidelberg, Germany) ; Shapira S ; House T ; Schaller TH ; Amalfitano A ; Voit TH ; Bajbouj M ; Ollington F ; van der Ploeg A ; Kishnani P ; Wijnem I | Buren : Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschlande e.V | 2003Vol-3 - Workshop Discussion of Patient and -Médical Experiences with Physical Therapy -Guest presentation : Enzyme Replacement Therapy - Experience with enzyme replacement therapy in patients with mocopolysacchari- dose type 1 -Enzyme Replacemen[...]Article
Amalfitano A ; Bengur AR ; Morse RP ; Majure JM ; Case LE ; Veerling DL ; Mackey J ; Kishnani P ; Smith W ; McVie-Wylie AJ ; Sullivan JA ; Hoganson GE ; Phillips III JA ; Schaefer GB ; Charrow J ; Ware RE ; Bossen EH ; Chen YT | 2001