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Komaki S ; Kubota A ; Katsuse K ; Kitamura A ; Maeda M ; Matsukawa T ; Eura N ; Saito Y ; Nishino I ; Toda T | 18/03/2024Article
Müthel S ; Marg A ; Ignak B ; Kieshauer J ; Escobar H ; Stadelmann C ; Spuler S | United States | 02/2023Article
Fontelonga T ; Hall AJ ; Brown JL ; Jung YL ; Alexander MS ; Dominov JA ; Mouly V ; Vieira N ; Zatz M ; Vainzof M ; Gussoni E | 12/07/2023Publication AFM
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Wallace SE ; Gillentine MA | 19/10/2023Initial Posting: December 8, 2022; Last Revision: October 19, 2023. A founder variant is a pathogenic variant observed at high frequency in a specific population due to the presence of the variant in a single ancestor or small number of ances[...]Article
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Prykhozhij SV ; Caceres L ; Ban K ; Cordeiro-Santanach A ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Berman JN | Switzerland | 02/2023Article
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Yakovlev IA ; Emelin AM ; Slesarenko YS ; Limaev IS ; Vetrova IA ; Belikova LD ; Grafskaia EN ; Bobrovsky PA ; Pokrovsky MV ; Kuzubova EV ; Pokrovsky VM ; Lebedev PA ; Bardakov SN ; Isaev AA ; Deev RV | 31/08/2023Article
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Jensen S ; Abeler K ; Friborg O ; Rosner A ; Olsborg C ; Mellgren SI ; Muller KI ; Rosenberger AD ; Vold ML ; Arntzen KA | 11/09/2023Article
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Cataldi MP ; Vannoy CH ; Blaeser A ; Tucker JD ; Leroy V ; Rawls R ; Killilee J ; Holbrook MC ; Lu QL | 02/11/2023Article
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Llansó L ; Moore U ; Bolano-Diaz C ; James M ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Gordish-Dressman H ; Boyle G ; Hilsden H ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 04/2023Article
De Ridder W ; de Vries G ; Van Schil K ; Deconinck T ; Mouly V ; Straub V ; Baets J | England | 07/04/2023Article
Verebi C ; Caumes R ; Chantot-Bastaraud S ; Deburgrave N ; Orhant L ; Vaucouleur N ; Cuisset L ; Bienvenu T ; Leturcq F ; Nectoux J | England | 15/03/2023