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Auteur Lin YY |
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Chesshyre M ; Ridout D ; Hashimoto Y ; Ookubo Y ; Torelli S ; Maresh K ; Ricotti V ; Abbott L ; Gupta VA ; Main M ; Ferrari G ; Kowala A ; Lin YY ; Tedesco FS ; Scoto M ; Baranello G ; Manzur A ; Aoki Y ; Muntoni F | Germany | 26/01/2022Article
Kim J, Auteur ; Lana B ; Torelli S ; Ryan D ; Catapano F ; Ala P ; Luft C ; Stevens E ; Konstantinidis E ; Louzada S ; Fu B ; Paredes-Redondo A ; Chan AE ; Yang F ; Stemple DL ; Liu P ; Ketteler R ; Selwood DL ; Muntoni F ; Lin YY | England | 09/2019Article
Stevens E ; Carss KJ ; Cirak S ; Foley AR ; Torelli S ; Willer T ; Tambunan DE ; Yau S ; Brodd L ; Sewry CA ; Feng L ; Haliloglu G ; Orhan D ; Dobyns WB ; Enns GM ; Manning M ; Krause A ; Salih MA ; Walsh CA ; Hurles M ; Campbell KP ; Manzini MC ; Stemple DL ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : le gène B3GALNT2 en cause dans des alpha-dystroglycanopathies Les alpha-dystropglycanopathies représentent un groupe de dystrophies musculaires congénita[...]Article
Carss KJ ; Stevens E ; Foley AR ; Cirak S ; Riemersma M ; Torelli S ; Hoischen A ; Willer T ; van Scherpenzeel M ; Moore SA ; Messina S ; Bertini E ; Bonnemann CG ; Abdenur JE ; Grosmann CM ; Kesari A ; Punetha J ; Quinlivan R ; Waddell LB ; Young HK ; Wraige E ; Yau S ; Brodd L ; Feng L ; Sewry C ; Macarthur DG ; North KN ; Hoffman E ; Stemple DL ; Hurles ME ; van Bokhoven H ; Campbell KP ; Lefeber DJ ; UK10K Consortium ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine[...]Article
Buysse K ; Riemersma M ; Powell G ; van Reeuwijk J ; Chitayat D ; Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Blaser S ; Babul-Hirji R ; Halliday W ; Wright GJ ; Stemple DL ; Lin YY ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : des mutations dans le gène B3GNT1 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale asso[...]Article
Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; Buysse K ; Maystadt I ; van Reeuwijk J ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Riemersma M ; Pfundt R ; Vissers LELM ; Schraders M ; Altunoglu U ; Buckley MF ; Brunner HG ; Grisart B ; Zhou H ; Veltman JA ; Gilissen C ; Mancini GMS ; Delrée P ; Willemsen MA ; Ramadza DP ; Chitayat D ; Bennett C ; Sheridan E ; Peeters EAJ ; Tan-Sindhunata GMB ; Devriendt K ; Kayserili H ; El-Hashash OA ; Stemple DL ; Lefeber DJ ; Lin YY ; van Bokhoven H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]Article
Paredes-Redondo A ; Harley P ; Maniati E ; Ryan D ; Louzada S ; Meng J ; Kowala A ; Fu B ; Yang F ; Liu P ; Marino S ; Pourquié O ; Muntoni F ; Wang J ; Lieberam I ; Lin YY | United States