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physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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Bulman DE | 06/97Un point sur les paralysies périodiques, les ataxies épisodiques et la migraine hémiplégique, le syndrome du QT long autant de maladies dans lesquelles des mutations des gènes des canaux ioniques sont impliquées (respectivement canaux sodium, ca[...]Article
Lamande SR ; Bateman JF ; Hutchison W ; McKinlay Gardner RJ ; Bower SP ; Byrne E ; Dahl HH | 06/98Article
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Sekijima Y ; Ohara S ; Nakagawa S ; Tabata K ; Yoshida K ; Ishigame H ; Shimizu Y ; Yanagisawa N | 12/97Article
La production des anticorps dirigés contre les récepteurs à l’acétylcholine dans la myasthénie est modulée par les cytokines produites par les cellules T-helper CD4+ et CD8+. Les auteurs analysent le rôle et l’expression des différentes cytokine[...]Article
Santoro L ; Pastore L ; Orsini AVM ; Del Giudice E ; Vita G ; Frisso G ; Salvatore F ; Gasparo-Rippa P | 06/98Les auteurs rapportent le premier cas (chez l'enfant) d'un syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY) associé à une dystrophinopathie modérée. Les analyses n'ont pas permis d'établir l'inactivation de l'un ou l'autre des deux chromosomes X, ce [...]Article
Barchi RL | 09/98La recherche menée ces 10 dernières années a permis de mettre en lumière la structure et la fonction des canaux ioniques. Elle a aussi permis d’attribuer aux mutations des gènes codant les canaux sodium, calcium et chlore du muscle squelettique,[...]Article
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O'Suilleabhain P ; Low PA ; Lennon VA | 01/98Le dysfonctionnement du système nerveux autonome est fréquemment rapporté dans le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LES). Afin de mieux l'évaluer et d'étudier les corrélations sérologiques et cliniques, les auteurs ont réalisé des tests qu[...]Article
Ptacek LJ | 06/97L'identification de mutations des canaux ioniques musculaires dans les paralysies péridodiques a servi de modèle à la recherche génétique dans d'autres maladies épisodiques rares : des maladies paroxystiques du système nerveux central ont été at[...]Article
Kakulas BA | 07/97Après un rappel sur le gène de la dystrophine, les aspects cliniques de la DMD, la physiopathologie musculaire du foetus, du nourisson, de l'enfant, de l'adolescent, les données observables en microscopie électronique et la pathogénèse de la mal[...]Article
Helliwell TR ; Ellis IH ; Appleton RE | 05/98Se basant sur l’étude de 5 patients non apparentés atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (dont une femme), les auteurs présentent les variations histologiques, immunohistochimiques et cliniques qu’ils ont observées. L’étude du tissu musc[...]Article
Serratrice G | 02/98Une mini-synthèse sur les amyotrophies spinales progressives (liées aux chromosomes 15, X, 12 ou 7 ; non encore identifiées génétiquement ; non héréditaires), et le rôle des facteurs neurotrophiques (CNTF)Article
Bruxelle J | sdCours de la capacité Evaluation et traitement de la douleur (études médicales), Diagnostiquer et traiter la cause d'une douleur aiguë constitue la première démarche face à un patient algique. Analyser les différents mécanismes de la douleur, app[...]