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Bolduc V ; Sizov K ; Brull A ; Esposito E ; Chen GS ; Uapinyoying P ; Sarathy A ; Johnson K ; Bonnemann CG | 22/03/2024Article
Cenni V ; Sabatelli P ; Di Martino A ; Merlini L ; Antoniel M ; Squarzoni S ; Neri S ; Santi S ; Metti S ; Bonaldo P ; Faldini C | 22/02/2024Article
Nashabat M ; Nabavizadeh N ; Saraçoğlu HP ; Sarıbaş B ; Avcı Ş ; Börklü E ; Beillard E ; Yılmaz E ; Uygur SE ; Kayhan CK ; Bosco L ; Eren ZB ; Steindl K ; Richter MF ; Bademci G ; Rauch A ; Fattahi Z ; Valentino ML ; Connolly AM ; Bähr A ; Viola L ; Bergmann AK ; Rocha ME ; Peart L ; Castro-Rojas DL ; Bültmann E ; Khan S ; Giarrana ML ; Teleanu RI ; Gonzalez JM ; Pini A ; Schädlich IS ; Vill K ; Brugger M ; Zuchner S ; Pinto A ; Donkervoort S ; Bivona SA ; Riza A ; Streata I ; Glaser D ; Baquero-Montoya C ; Garcia-Restrepo N ; Kotzaeridou U ; Brunet T ; Epure DA ; Bertoli-Avella A ; Kariminejad A ; Tekin M ; von Hardenberg S ; Bonnemann CG ; Stettner GM ; Zanni G ; Kayserili H ; Oflazer ZP ; Escande-Beillard N | 27/02/2024Article
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Altassan R ; AlQudairy H ; AlJebreen S ; AlMuhaizea M ; Al-Hindi H ; Pena-Guerra KA ; Ghebeh H ; Almzroua A ; Albakheet A ; AlDosary M ; Colak D ; Arold ST ; Kaya N | 21/12/2023Article
Gambarotto L ; Metti S ; Corpetti M ; Baraldo M ; Sabatelli P ; Castagnaro S ; Cescon M ; Blaauw B ; Bonaldo P | 01/08/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Article
Arockiaraj AI ; Johnson MA ; Munir A ; Ekambaram P ; Lucas PC ; McAllister-Lucas LM ; Kemaladewi DU | United States | 07/03/2023Article
Villones LL Jr ; Ludwig AK ; Kikuchi S ; Ochi R ; Nishimura SI ; Gabius HJ ; Kaltner H ; Hinou H | Germany | 09/03/2023Article
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Bouman K ; van Doorn JLM ; Groothuis JT ; Wijkstra PJ ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Doorduin J ; Voermans NC | 22/11/2023Article
Mastrapasqua M ; Rossi R ; De Cosmo L ; Resta A ; Errede M ; Bizzoca A ; Zampatti S ; Resta N ; Giardina E ; Ruggieri M ; Virgintino D ; Annese T ; Laforgia N ; Girolamo F | 28/07/2023Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Cesar S ; Campuzano O ; Cruzalegui J ; Fiol V ; Moll I ; Martínez-Barrios E ; Zschaeck I ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Carrera L ; Expósito J ; Berrueco R ; Bautista-Rodriguez C ; Dabaj I ; Gómez García-de-la-Banda M ; Quijano Roy S ; Brugada J ; Nascimento A ; Sarquella-Brugada G | Switzerland | 10/03/2023Article
In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Initial Posting: March 30, 2023. CLINICAL CHARACTERISTICS: CHKB-related muscular dystrophy (CHKB-MD), r[...]Article
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