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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > gastroentérologie-hépatologie > maladie digestive > maladie hépatique > glycogénose hépatique > maladie de Cori-Forbes
maladie de Cori-Forbes
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ORPHA 366
MIM : 232400 Transmission récessive autosomique. Anomalie dans le gène AGL sur le chromosome 1 (région1p21) codant l'enzyme débranchante amylo-1,6-glucosidase, nécessaire à la dégradation du glycogène Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)AGL deficiency ;amylo-1,6-glucosidase deficiency ;Cori disease ;Cori-Forbes disease ;déficit en amylo-1,6-glucosidase ;dextrinose limite ;Forbes disease ;Forbes-Cori disease ;GDE deficiency ;glycogen storage disease type III ;glycogénose par déficience en enzyme débranchante ;glycogénose par déficit en enzyme débranchante ;glycogénose type 3 ;glycogenosis type 3 ;glycogenosis type III ;GSD III ;GSD3 ;limit dextrinosis ;maladie de Cori ;maladie de Forbes ;maladie de Forbes-Cori ;glycogénose type III ;GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency ;GSD type 3 ;GSDIII ;Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency ;Glycogen storage disease type 3 ;Glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency ;Type 3 glycogenosis ;GSD IIIa ;GSD IIIb ;GSD IIIc, INCLUDED GSD IIId, INCLUDEDVoir aussi |
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VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Pour évaluer un traitement, il faut bien connaître l'évolution de la maladie. C'est pourquoi les études observationnelles se multiplient. Voici quelques explications pour découvrir comment elles se déroulent.Reco PNDS
What treatment was there? Would my symptoms get worse? Did the disease affect more than my voluntary muscles? How could I avoid episodes of weakness? Would my children have the same disease? All those questions are addressed in this booklet fro[...]Publication AFM
Un bon état nutritionnel issu d’une alimentation équilibrée contribue à notre santé et à notre bien-être ; il favorise, chez l’enfant, une croissance harmonieuse. Chez les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire, il aide à mieux compen[...]Article
Kishnani PS ; Austin SL ; Arn P ; Bali DS ; Boney A ; Case LE ; Chung WK ; Desai DM ; El-Gharbawy A ; Haller R ; Smit GPA ; Smith AD ; Hobson-Webb LD ; Wechsler SB ; Weinstein DA ; Watson MS | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goldstein JL ; Austin SL ; Boyette K ; Kanaly A ; Veerapandiyan A ; Rehder C ; Kishnani PS ; Bali DS | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lucchiari S ; Santoro D ; Pagliarani S ; Comi GP | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gregory BL ; Shelton GD ; Bali DS ; Chen YT ; Fyfe JC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Radiation medicine, 4, 2. 31p-NMR spectroscopy of myopathies : clinical application of whole-body MR
Itoh M ; Lio M ; Kawai M ; Takizawa O ; Yoshikawa K ; Minami M ; Ohtomo K ; Aoki S ; Niida T ; Watanabe T | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cornelio F ; Bresolin N ; Singer PA ; Rowland LP | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract