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Auteur Rahman S |
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Article
Mancuso M ; Papadopoulou MT ; Ng YS ; Ardissone A ; Bellusci M ; Bertini E ; Di Vito L ; Evangelista T ; Fons C ; Hikmat O ; Horvath R ; Klopstock T ; Kornblum C ; Lamperti C ; Licchetta L ; Molnar MJ ; Varhaug KN ; O'Callaghan M ; Pressler RM ; Schiff M ; Servidei S ; Szabo N ; Gorman GS ; Cross JH ; Rahman S | 04/04/2024Article
Mancuso M ; Lopriore P ; Lamperti C ; Klopstock T ; Rahman S ; Licchetta L ; Kornblum C ; Wortmann SB ; Dollfus H ; Papadopoulou MT ; Arzimanoglou A ; Scarpa M ; Graessner H ; Evangelista T | 13/10/2023Article
Koene S, Auteur ; Koene S ; van Bon L ; Bertini E ; Jimenez-Moreno C ; van der Giessen L ; De Groot I ; McFarland R ; Parikh S ; Rahman S ; Wood M ; Zeman J ; Janssen A ; Smeitink J | 19/07/2018Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Foley AR ; Menezes MP ; Pandraud A ; Gonzalez MA ; Al-Odaib A ; Abrams AJ ; Sugano K ; Yonezawa A ; Manzur AY ; Burns J ; Hughes I ; McCullagh BG ; Jungbluth H ; Lim MJ ; Lin JP ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Shah AH ; Antony J ; Webster R ; Broomfield A ; Ng J ; Mathew AA ; O'Byrne JJ ; Forman E ; Scoto M ; Prasad M ; O'Brien K ; Olpin S ; Oppenheim M ; Hargreaves I ; Land JM ; Wang MX ; Carpenter K ; Horvath R ; Straub V ; Lek M ; Gold W ; Farrell MO ; Brandner S ; Phadke R ; Matsubara K ; McGarvey ML ; Scherer SS ; Baxter PS ; King MD ; Clayton P ; Rahman S ; Reilly MM ; Ouvrier RA ; Christodoulou J ; Zuchner S ; Muntoni F ; Houlden H | 2014Article
Musumeci O ; Brady S ; Rodolico C ; Ciranni A ; Montagnese F ; Aguennouz M ; Kirk R ; Allen E ; Godfrey R ; Romeo S ; Murphy E ; Rahman S ; Quinlivan R ; Toscano A | 2014Article
Michot C ; Hubert L ; Romero NB ; Gouda A ; Mamoune A ; Mathew S ; Kirk E ; Viollet L ; Rahman S ; Bekri S ; Peters H ; McGill J ; Glamuzina E ; Farrar M ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Barth M ; Laforet P ; Benlian P ; Munnich A ; Jeanpierre M ; Elpeleg O ; Pines O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | 2012Article
Pitceathly RD ; Murphy SM ; Cottenie E ; Chalasani A ; Sweeney MG ; Woodward C ; Mudanohwo EE ; Hargreaves I ; Heales S ; Land J ; Holton JL ; Houlden H ; Blake J ; Champion M ; Flinter F ; Robb SA ; Page R ; Rose M ; Palace J ; Crowe C ; Longman C ; Lunn MP ; Rahman S ; Reilly MM ; Hanna MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de nouvelles mutations mitochondriales dans une forme axonale de la maladie Lors de travaux antérieurs, une équipe anglaise a mis en évidence[...]Article
Limongelli G ; Tome-Esteban M ; Dejthevaporn C ; Rahman S ; Hanna MG ; Elliott PM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Une étude de la prévalence des troubles cardiaques chez les personnes atteintes de maladie mitochondriale Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies ayant en [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Duncan AJ ; Sweeney MG ; Stern E ; Taylor R ; Woodward C ; Davis MB ; Hanna MG ; Rahman S | 2008Article
Rahman S ; Hargreaves IP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Il s'agit ici de commentaires concernant les articles A-19445 / A-19446 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial Neuro[...]Article
Liolitsa D ; Rahman S ; Benton S ; Carr LJ ; Hanna MG | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Olpin SE ; Afifi A ; Clark S ; Manning NJ ; Bonham JR ; Dalton A ; Leonard JV ; Land JM ; Andresen BS ; Morris AAM ; Muntoni F ; Turnbull DM ; Pourfarzam M ; Rahman S ; Pollitt RJ | 2003Article
Boucher CA ; King SK ; Carey N ; Krahe R ; Winchester CL ; Rahman S ; Creavin T ; Meghji P ; Bailey MES ; Chartier FL ; Brown SD ; Siciliano MJ ; Johnson KJ | 1995La dystrophie myotonique de Steinert est associée à l'expansion d'une séquence répétée de trois nucléotides (CTG)n dans un gène codant une protéine-kinase, le gène DMPK, identifié en 19q13.3. La caractérisation de la protéine dans les tissus des[...]