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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > orthopédie > maladie rachidienne > ankylose rachidienne > syndrome de la colonne raide
syndrome de la colonne raide
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ORPHA 97244
MIM 602771 Anomalies dans le gène SEPN1 sur le chromosome 1 (région 1p35-36) codant la sélénoprotéine N1, glycoprotéine du réticulum endoplasmique présente en quantités importantes dans les tissus foetaux. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N1 ;dystrophie musculaire congénitale avec déficit en SEPN1 ;dystrophie musculaire congénitale avec raideur de la colonne vertébrale ;RSMD1 ;rigid spine syndrome ;Syndrome du rachis raide ;MYOPATHY, SEPN1-RELATED MDRS1Voir aussi |
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