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dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7
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ORPHA 34520
MIM 613204 Transmission autosomique récessive. Anomalie dans le gène ITGA7 sur le chromosome 12 (région12q13) codant l'intégrine alpha-7, protéine de la membrane basale, récepteur des lamines musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)alpha-7 integrin deficiency ;DMC déficit intégrine alpha-7 ;congenital muscular dystrophy with alpha-7 integrin deficiency Congenital muscular dystrophy with integrin deficiencyVoir aussi |
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