Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Commentaire :
ORPHA 269
MIM 158900 Transmission autosomique dominante. Fréquence : 1 personne atteinte pour 20 000. En France, il y a environ 3 000 personnes atteintes. Anomalie dans le gène DUX4 sur le chromosone 4 (région 4q35) codant pour la double homeobox protein 4 Diminution du nombre de copies d'une séquence génétique (D4Z4) qui perturbe la structure de la chromatine et active l'expression des gènes voisins (FRG1, FRG2, ANT1, DUX4...) Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)DSS ;dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de Landouzy-Dejerine ;facio-scapulo-humeral muscular dystrophy ;facio-scapulo-péronier ;FSH ;FSHD ;FSHMD ;Landouzy-Dejerine disease ;maladie de Landouzy et Déjerine ;maladie de Landouzy-Dejerine ;DFSH ;FSHD1 ;FSHD1A dystrophie musculaire facioscapulohuméraleVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1431)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Tawil R ; Wagner KR ; Hamel JI ; Leung DG ; Statland JM ; Wang LH ; Genge A ; Sacconi S ; Lochmuller H ; Reyes-Leiva D ; Diaz-Manera J ; Alonso-Perez J ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Pestronk A ; Gibson S ; Goyal NA ; Hayward LJ ; Johnson N ; LoRusso S ; Freimer M ; Shieh PB ; Subramony SH ; van Engelen B ; Kools J ; Leinhard OD ; Widholm P ; Morabito C ; Moxham CM ; Cadavid D ; Mellion ML ; Odueyungbo A ; Tracewell WG ; Accorsi A ; Ronco L ; Gould RJ ; Shoskes J ; Rojas LA ; Jiang JG | 05/2024Article
The french national registry of FSHD: a sprawling hub-and spoke-architecture : Poster - Myology 2024
Sanson B ; Guien C ; Delattre H ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Beroud C ; Sacconi S | 04/2024Facioscapulohumeral muscular dystrophy ( is one of the most common genetic muscular dystrophies in adults, affecting at least 3200 people in France. The disease typically manifests as asymmetric progressive muscular weakness. The muscles first a[...]Article
Prieur-Blanc N ; Cotinat M ; Vansteenkiste S ; de Bovis Milhe V ; Viton JM ; Attarian S ; Bensoussan L | 01/03/2024Article
Wong CJ ; Friedman SD ; Snider L ; Bennett SR ; Jones TI ; Jones PL ; Shaw DWW ; Blemker SS ; Riem L ; DuCharme O ; Lemmers RJFL ; van der Maarel SM ; Wang LH ; Tawil R ; Statland JM ; Tapscott SJ | 24/01/2024Article
McNiff MM ; Hawkins S ; Haase B ; Bullivant J ; McIver T ; Mitelman O ; Emery N ; Tasca G ; Voermans N ; Diaz-Manera J | 24/01/2024Article
Hubregtse L ; Bouman K ; Lama C ; Lassche S ; de Graaf N ; Taglietti V ; Kusters B ; Periou B ; Relaix F ; van Engelen B ; Authier FJ ; Voermans NC ; Malfatti E | 14/01/2024Article
Allen J ; Stone-Ghariani A ; Quezada G ; Banks D ; Rose F ; Knight W ; Newman J ; Newman W ; Anderson P ; Smith C | 13/01/2024Article
Article
Varma A ; Todinca MS ; Eichinger K ; Heininger S ; Dilek N ; Martens W ; Tawil R ; Statland J ; Kissel JT ; McDermott MP ; Heatwole C | 08/01/2024Article
Bettio C ; Banchelli F ; Salsi V ; Vicini R ; Crisafulli O ; Ruggiero L ; Ricci G ; Bucci E ; Angelini C ; Berardinelli A ; Bonanno S ; D'Angelo MG ; Di Muzio A ; Filosto M ; Frezza E ; Maggi L ; Mongini T ; Pegoraro E ; Rodolico C ; Scarlato M ; Vattemi G ; Velardo D ; Tomelleri G ; D'Amico R ; D'Antona G ; Tupler R | 05/01/2024Article
Article
Article
Cohen J ; Huang S ; Koczwara KE ; Woods KT ; Ho V ; Woodman KG ; Arbiser JL ; Daman K ; Lek M ; Emerson CP ; DeSimone AM | 16/11/2023