Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale proximale > amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Commentaire :
Sur le chromosome 5.
Mutation ou délétion dans le gène SMN1, codant la protéine de survie du motoneurone (SMN). Transmission autosomique récessive. Gène SMN1 localisation : 5q12.2-13.3 ORPHA 70 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)ASI ;childhood spinal muscular atrophy ;infantile spinal amyotrophy ;infantile spinomuscular atrophy ;ISMA ;SMA infantile ;Spinal Muscular Atrophies of Childhood ;infantile spinal muscular atrophy ;proximal SMA ;proximal spinal amyotrophia ;proximal spinal muscular atrophy amyotrophie spinale infantile |
Documents disponibles dans cette catégorie (1544)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Xiao L ; Kang S ; Djordjevic D ; Gonorazky H ; Chiang J ; Ambreen M ; Nigro E ; Law E ; Weinstock L ; McCradden M ; Amin R | 07/07/2023Article
Shell RD ; McGrattan KE ; Hurst-Davis R ; Young SD ; Baranello G ; Lavrov A ; O'Brien E ; Wallach S ; LaMarca N ; Reyna SP ; Darras BT | 22/06/2023Article
Pera MC ; Coratti G ; Casiraghi J ; Bravetti C ; Fedeli A ; Strika M ; Albamonte E ; Antonaci L ; Rossi D ; Pane M ; Sansone VA ; Mercuri E | 21/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Article
Last Update: May 29, 2023 [Previous update: May 8, 2022]Article
Article
Mikhalchuk K ; Shchagina O ; Chukhrova A ; Zabnenkova V ; Chausova P ; Ryadninskaya N ; Vlodavets D ; Kutsev SI ; Polyakov A | 16/05/2023Article
Kruse T ; Shamai S ; Leflerovà D ; Wirth B ; Heller R ; Schloss N ; Lehmann HC ; Brakemeier S ; Hagenacker T ; Braumann B ; Wunderlich G | England | 03/05/2023Article
Article
Soini V ; Hell AK ; Metzger L ; Jäckle K ; Braunschweig L ; Luders KA ; Lorenz HM ; Tsaknakis K | United States | 27/04/2023Article
Article
Article
Meneri M ; Abati E ; Gagliardi D ; Faravelli I ; Parente V ; Ratti A ; Verde F ; Ticozzi N ; Comi GP ; Ottoboni L ; Corti S | 23/04/2023Article
McGrattan KE ; Shell RD ; Hurst-Davis R ; Young SD ; O'Brien E ; Lavrov A ; Wallach S ; LaMarca N ; Reyna SP ; Darras BT | Netherlands | 17/04/2023Article
Article
Sawada T ; Kido J ; Yae Y ; Yuge K ; Nomura K ; Okada K ; Fujiyama N ; Ozasa S ; Nakamura K | United States | 05/04/2023Article
van der Heul AMB ; Nievelstein RAJ ; van Eijk RPA ; Asselman F ; Erasmus CE ; Cuppen I ; Bittermann AJN ; Gerrits E ; van der Pol WL ; van den Engel-Hoek L | Netherlands | 31/03/2023